导读 华盛顿大学圣路易斯医学院的一项研究表明,一种与自闭症有关的缺陷基因会影响大脑中神经元之间的连接和交流。缺乏该基因的啮齿动物大脑神经...
华盛顿大学圣路易斯医学院的一项研究表明,一种与自闭症有关的缺陷基因会影响大脑中神经元之间的连接和交流。缺乏该基因的啮齿动物大脑神经元之间会形成过多连接,学习困难。
该研究结果于 11 月 2 日发表在《自然通讯》上,表明自闭症的一些不同症状可能源于大脑细胞间通讯障碍。
“这项研究提出了自闭症患者大脑中可能存在过多突触的可能性,”资深作者、医学博士、爱迪生神经科学教授、圣路易斯华盛顿大学医学院神经科学系主任阿扎德·邦尼 (Azad Bonni) 表示。“你可能认为拥有更多突触会使大脑更好地工作,但事实似乎并非如此。突触数量的增加会导致发育中的大脑中神经元之间的沟通不畅,这与学习障碍有关,尽管我们还不知道具体原因。”
自闭症是一种神经发育障碍,每 68 名儿童中就有一名患有自闭症。自闭症的特点是社交和沟通障碍。
在与人类自闭症相关的众多基因中,有六个基因可以将分子标记(称为泛素)附着到蛋白质上。这些基因被称为泛素连接酶,它们的功能就像工作指令,告诉细胞的其余部分如何处理标记的蛋白质:这个应该被丢弃,那个应该被重新路由到细胞的另一部分,第三个需要调高或调低其活性。
自闭症患者可能携带一种突变,导致其泛素基因无法正常工作。但标记蛋白的问题如何影响大脑的固定连接和运作,以及这些问题为何会导致自闭症,目前仍不清楚