导读 诊断疾病的遗传原因有助于找到治疗方法并指导治疗，但这些诊断往往是在疾病影响患者生活很久之后才进行的。在一项新研究中，费城儿童医院 ...
诊断疾病的遗传原因有助于找到治疗方法并指导治疗，但这些诊断往往是在疾病影响患者生活很久之后才进行的。在一项新研究中，费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员使用机器学习和人工智能梳理医疗记录并使用临床记录将症状与特定的遗传性癫痫相匹配。他们的研究结果可以显著缩短诊断和治疗时间。
该研究结果最近发表在《医学遗传学》杂志上。
已发现 100 多种由单一基因突变引起的癫痫，并设计了多种疗法来针对导致这些癫痫的基因。然而，基因检测可能需要很长时间才能确认特定的遗传性癫痫。例如，在最常见的遗传性癫痫之一 Dravet 综合征中，症状可以在 6 至 9 个月大时观察到，但平均诊断年龄为4.2 岁。成本和获取障碍仍然是一个问题，这意味着研究人员必须开发方法，使诊断更及时、更广泛地普及。
CHOP 的癫痫遗传学计划 (ENGIN) 是美国最大的癫痫遗传学计划之一，迄今为止已对 5,000 多名患者进行了癫痫遗传学评估。该计划的先前研究表明，电子病历中的标准化数据可用于研究大规模的临床数据，并根据症状更好地预测癫痫发作，而不是仅仅依靠确诊的遗传学诊断。基于这些先前开发的技术，本研究的研究人员旨在确定可能提示癫痫遗传学诊断的早期临床特征。